Het eerste onderzoek waarin Nederlandse MD-patiënten het medicijn Dyne-101 uitproberen, is uitgebreid met zes deelnemers. Ook de vertraagde werving voor het onderzoek naar het vergelijkbare middel Del-desiran is afgerond. In totaal doen nu 27 Nederlandse MD’ers mee aan medicijnonderzoek. Eind 2025 zijn waarschijnlijk nieuwe deelnemers nodig.
Myotone dystrofie type 1 (MD) kan nog niet goed worden behandeld met medicijnen. Daar lijkt verandering in te komen, want meerdere farmaceuten ontwikkelen medicijnen tegen MD. Het zijn middelen die – als ze blijken te werken – de klachten van myotone dystrofie verminderen bij levenslang gebruik. De ontwikkeling van medicijnen duurt jaren. Als er MD-medicijnen goed genoeg blijken te werken, is op zijn vroegst in 2029 of 2030 het eerste MD-medicijn beschikbaar voor alle (volwassen) MD’ers.
Zes extra patiënten doen mee
In 2023 startte onderzoek waarin Europese MD’ers het medicijn Dyne-101 uitproberen. Voor het eerst doen ook zeven Nederlandse MD’ers mee: in het MD Expertisecentrum, locatie Radboudumc. In april besloot de Amerikaanse farmaceut die het middel ontwikkelt, Dyne Therapeutics, het onderzoek uit te breiden.
Joost Kools, die het patiëntenonderzoek bij Radboudumc leidt: ‘Het bedrijf wil met dit medicijn zo snel mogelijk toegang krijgen tot de medicijnmarkt. Met een extra groep deelnemers, hopen ze straks sterkere data te hebben die bewijzen dat hun middel werkt. Daarmee kunnen ze een aanvraag starten voor een versneld traject, maar het is nog niet zeker of die toegang er komt.’ Dat hangt mede van de onderzoeksresultaten af; Kools kan nog niet voorspellen wanneer die bekend zijn. Wereldwijd konden enkele tientallen MD-patiënten meedoen met de uitbreiding van het onderzoek, waarvan zes in Nederland.
Zo’n 80 MD’ers meldden zich aan
Vorig jaar werd ook onderzoek voorbereid naar een ander MD-medicijn: Del-desiran. Dit middel werkt op een vergelijkbare manier als Dyne-101. Het MD Expertisecentrum wilde niet alleen MD’ers uit haar eigen bestand Myodraft, maar ook anderen de kans geven om mee te doen aan het onderzoek. Eind 2024 deed het centrum een oproep voor deelname, waarna zo’n tachtig MD’ers zich aanmeldden.
Daarop begon de selectie van deelnemers. Daarbij letten de onderzoekers op verschillende kenmerken, zoals spreiding in leeftijd en bepaalde gezondheidskenmerken. Wie werd opgeroepen, moest een vrij uitgebreide pre-screening doorlopen. Kools is blij met alle aanmeldingen die binnenkwamen na de oproep in december. Hij kon er ook gebruik van maken toen er extra deelnemers nodig waren voor de uitbreiding van het onderzoek naar Dyne-101.
Vertraagd onderzoek naar Del-desiran ook van start; resultaten eind 2026
Pas onlangs konden de onderzoekers de selectie van deelnemers aan de Del-desiran-studie afronden. Eerder had het bedrijf dat het medicijn ontwikkelt, Avidity Biosciences, op de rem getrapt, omdat er te weinig van het middel beschikbaar was in Europa. Kools: ‘Wij hebben de laatste screenings gedaan. Er doen elf mensen mee in Nijmegen.’
Kiona Thiemann, onderzoekscoördinator in Maastricht, laat weten dat daar ook drie MD’ers gaan meedoen. ‘Wij zijn later gestart, we hebben drie mensen gevraagd die we vanaf half juni screenen.’ In deze pre-screening wordt onderzocht of de deelnemers voldoen aan alle voorwaarden om te kunnen meedoen aan het onderzoek. Het onderzoek loopt tot juli 2026, waarna waarschijnlijk verlenging van het onderzoek komt. ‘Ik verwacht dat de fabrikant de eerste resultaten eind 2026 bekendmaakt’, aldus Kools.
Eind 2025 waarschijnlijk nieuwe uitnodigingen
Nu al het onderzoek ‘vol’ zit, kunnen MD’ers die zich hebben aangemeld voor deelname aan patiëntonderzoek dus geen uitnodiging meer verwachten. Tenzij er in Maastricht een of enkele van de drie mensen niet door de pre-screening komen. Ook als er nieuw of aanvullend onderzoek start naar MD-medicijnen, kunnen de onderzoekers weer MD’ers vragen. Kools verwacht dat dit eind dit jaar al het geval kan zijn.
Nederland is een grote speler in MD-onderzoek
Het zijn steeds maar groepjes van hooguit zo’n tien Nederlandse MD’ers die mogen meedoen in onderzoek naar MD-medicijnen. Toch is dat relatief veel, vertelt arts-onderzoeker Kools. ‘Er doen ongeveer vijftien landen mee aan deze onderzoeken. Naast de VS en verschillende Europese landen ook Japan en soms Australië en Nieuw-Zeeland. Vaak doen maar twee patiënten per land mee. Nederland levert na de VS de grootste groepen. Dat hebben we vooral te danken aan ons goed georganiseerde patiëntenbestand in Myodraft en alle gemotiveerde patiënten die zich aanmelden om mee te doen.’
Hoe werkt dit onderzoek?
Het onderzoek naar Dyne-101 is een zogeheten fase II-medicijnonderzoek. Daarin kijken onderzoekers naar de veiligheid op de lange termijn en welke dosering het beste is. Daarnaast verkennen ze of een middel een mogelijk effect kan hebben. Na elkaar starten steeds nieuwe groepen patiënten. De eerste groep krijgt een lage dosis. Blijkt die groep geen complicaties te krijgen, dan start de tweede groep met een hogere dosis, enzovoort.
Er zijn nu vier groepen bezig, in verschillende landen. Nu start een nieuwe groep. Die krijgt niet een nóg hogere dosis, maar dezelfde dosis als groep 4. Als er eind 2026 positieve resultaten uit het onderzoek komen, is het medicijn helaas nog steeds niet beschikbaar voor alle MD’ers. Er is onder meer nog een fase III-onderzoek nodig om het effect definitief te onderzoeken. Je kunt het traject van medicijnontwikkeling goed vergelijken met het beklimmen van een berg, laat het Spierfonds zien met een duidelijk plaatje.
Het onderzoek naar Del-desiran is een fase III-onderzoek. De optimale dosis is dus al bepaald en er zijn duidelijke aanwijzingen dat het middel werkt. Maar ook als het werkt, is nog niet zeker of het middel wordt toegelaten tot de markt en vervolgens ook in Nederland vergoed wordt door de ziektekostenverzekering. Pas in 2030, heel misschien 2029, kan het eerste medicijn dat MD-verschijnselen succesvol bestrijdt beschikbaar zijn voor Nederlandse MD’ers.
Er verandert vaak iets in de planning
Als je de eerdere nieuwsberichten over het onderzoek naar MD-medicijnen leest, valt op dat er nog weleens iets verandert in de planning van dit soort onderzoek. Soms wordt een aangekondigd onderzoek toch weer uitgesteld of er mogen opeens meer of minder patiënten meedoen. Daar is niets aan te doen, het zijn ingewikkelde trajecten. Die hopelijk wel leiden tot duidelijke verbeteringen voor MD’ers en hun naasten.
> Heb je vragen naar aanleiding van dit artikel? Mail mij gerust.
In mijn familie komt de ziekte myotone dystrofie (MD) type 1 voor, ook wel de ziekte van Steinert genoemd. Ik schrijf artikelen over MD om de ontwikkelingen te volgen en te delen met MD’ers en hun naasten. Al mijn MD-artikelen staan op mijn webpagina MD-dossier.