Binnenkort: nieuw patiëntonderzoek in Nederland naar vergevorderd MD-medicijn

Uiterlijk eind januari 2025 hopen Radboudumc en Maastricht UMC+ elk tien MD-patiënten te gaan werven die een mogelijk werkzaam MD-medicijn gaan uitproberen. Wat kunnen we verwachten en wie kunnen er meedoen? Arts-onderzoeker Joost Kools van Radboudumc legt het uit. Door Rianne Lindhout

Myotone dystrofie kan nog niet goed worden behandeld met medicijnen. Daar lijkt verandering in te komen, want meerdere farmaceuten ontwikkelen medicijnen tegen MD. Het zijn middelen die mogelijk de klachten van myotone dystrofie verminderen als patiënten ze levenslang gebruiken. De ontwikkeling van medicijnen duurt jaren. Het verst in de lange keten van ontwikkeling tot toepassing is het middel Del-desiran van fabrikant Avidity.

Joost Kools is arts-onderzoeker bij Radboudumc. Hij is betrokken bij diverse onderzoeken waarbij patiënten met verschillende aandoeningen medicijnen testen. ‘In enkele tientallen MD-patiënten buiten Nederland is aangetoond dat het middel voorlopig verbeteringen laat zien in spierkracht, activiteitenniveau en de typische myotonie (de snelheid waarmee je bijvoorbeeld een stevig gebalde vuist weer kunt ontspannen). Er zijn al verschillende doses uitgeprobeerd. De fabrikant weet nu welke dosis optimaal werkt zonder te veel bijwerkingen te geven.’ Daarmee zijn we er nog niet, vervolgt Kools: ‘De effecten zijn vastgesteld in een relatief kleine groep patiënten. Om meer zekerheid over het effect te creëren, is onderzoek in een groter aantal patiënten nodig.’

MD-patiënten in Nederland krijgen een uitnodiging
Daarom is nu fase III-onderzoek aan de beurt: een grotere groep patiënten gaat de optimale dosis uitproberen. Het Nederlandse MD Expertisecentrum mag bijdragen aan het onderzoek. Kools: ‘Radboudumc en Maastricht UMC+ mogen vanaf ongeveer november elk tien patiënten werven. We willen patiënten uit heel Nederland de kans geven om mee te doen.’ Dat betekent dat iedere MD-patiënt die zich heeft ingeschreven bij Myodraft of de Online MD-registratie een uitnodiging per e-mail kan verwachten om zich aan te melden.’

Registreer je als patiënt
Registreer je dus vooral als je MD-patiënt bent en dat nog niet hebt gedaan. Myodraft is voor patiënten die bij Radboudumc of Maastricht UMC+ in behandeling zijn. Zij bezoeken jaarlijks, soms iets vaker, een van deze ziekenhuizen. Het MD Expertisecentrum verzamelt klinische gegevens over hen. De Online MD-registratie is voor patiënten die bij andere ziekenhuizen in behandeling zijn. Kools: ‘We verzamelen dan niet allerlei klinische gegevens, maar we kunnen deze patiënten wel benaderen, bijvoorbeeld voor medicijnenonderzoek.’

Het fase I/II-onderzoek dat nu loopt naar een medicijn van Dyne vindt wel alleen onder Myodraft-patiënten plaats, vertelt Kools. ‘Omdat Dyne de eerste medicijnstudie was die wij gingen uitvoeren en er maar zeven patiënten konden meedoen, zijn we heel streng geweest met de voorselectie. Dat gaan we bij Avidity en alle andere toekomstige trials anders doen. Iedereen die geregistreerd is, krijgt een uitnodiging. We kijken dan bij de aanmeldingen wie er geschikt is.’

Niet elke patiënt komt in aanmerking voor het onderzoek
Het is goed mogelijk dat er veel meer mensen willen meedoen dan de 20 patiënten die kunnen meedoen. Daarvoor bedenken Kools en zijn collega’s een eerlijk lotingssysteem. Daarnaast moeten de deelnemers aan bepaalde voorwaarden voldoen. Kools: ‘Voor dit onderzoek zijn die nog niet precies bekend.’ Wel kan Kools een lijstje geven van de meest voorkomende voorwaarden waaraan patiënten moeten voldoen voor vergelijkbaar onderzoek:

• Vaak is er een bepaalde leeftijdsgrens, meestal moet je tussen de 18 en 65 jaar oud zijn.
• Je moet vaak meer dan 100 CTG-herhalingen hebben. Dit gaat over de mate waarin je de erfelijke afwijking hebt die de oorzaak is van MD.
• Je mag geen andere ziekten hebben die een probleem kunnen zijn bij het onderzoek, zoals de ziekte van Parkinson, dementie of kanker.
• Je moet relatief goede bloedwaarden hebben. Ze kunnen wat fluctueren door de myotone dystrofie, daar houden we rekening mee. Het gaat er vooral om dat er geen grote nier- of leverschade is.
• Geen zwangerschap of kinderwens op dit moment;
• BMI <35, oftewel: je mag geen ernstig overgewicht hebben. Bereken hier jouw BMI (body mass index)

Voor- en nadelen van meedoen aan onderzoek
Als patiënt hoop je natuurlijk dat een experimenteel middel jou al kan helpen, terwijl het nog jaren duurt voordat het op de markt komt en voor alle patiënten beschikbaar is. Maar je weet niet zeker of het middel werkzaam is, en bij meedoen aan een medicijnonderzoek komt veel kijken. Kools: ‘Je moet regelmatig naar het ziekenhuis, bijvoorbeeld elke vier weken.’ Een patiënt uit Groningen moet zich dus afvragen of het haalbaar is om misschien wel drie jaar lang elke vier weken naar het Radboudumc of Maastricht UMC+ te komen. Dat kan belastend zijn, niet alleen vanwege de vele ziekenhuisbezoeken. ‘Je zult ook extra gefocust zijn op je ziekte, omdat je jezelf extra in de gaten gaat houden in de hoop resultaat op te merken.’

Placebo of het echte medicijn
Er is een kans dat je in het begin van het onderzoek een placebo krijgt: een nepmedicijn. Dat gebeurt om de werking daarvan te vergelijken met die van het echte medicijn. Daar staat tegenover dat je in een latere fase vaak wel het echte medicijn krijgt. En als het medicijn werkt, bestaat er een kans dat je het mag blijven gebruiken. Kools: ‘Als een deelnemer baat heeft bij het middel, mag je er over het algemeen niet zomaar mee stoppen na afloop van het onderzoek. Soms wordt een onderzoek daarom voor onbepaalde tijd verlengd, waarbij de deelnemers het middel blijven gebruiken en er af en toe controles zijn, zodat er extra onderzoeksdata blijven komen. Of er wordt iets afgesproken over compassionate use, waarbij de deelnemers het middel blijven gebruiken zonder extra onderzoek. Het verschilt per onderzoek óf en in welke vorm een verlenging plaatsvindt.’

> Zorg dat je staat ingeschreven bij Myodraft of de Online MD-registratie, dan kun je vanaf november 2024 (of wat later, de planning is nog niet definitief) een uitnodiging verwachten om je aan te melden voor het fase III-onderzoek onderzoek naar het MD-medicijn van Avidity.

> Lees het interview met Onno, deelnemer aan het onderzoek naar een ander MD-medicijn (Dyne-101). ‘Op het fysieke deel van de trial had ik me best aardig voorbereid. Wat ik heb onderschat, is dat het ook psychisch zwaar kan zijn.’ Spierfonds, september 2024.

> Lees mijn artikel over het lopende onderzoek naar Dyne-101: Het eerste onderzoek in Nederland naar een mogelijk MD-medicijn is in volle gang.

> Meer weten over MD? Op de website van stichting MD Nederland staat veel informatie.

Ik schreef dit artikel uit persoonlijke interesse, omdat MD in mijn familie voorkomt.