Hoe de ziekte MD mijn familie toch iets moois bracht. En een plan

Door de myotone dystrofie die mijn familie trof, hebben wij een leuke achterneef en -nicht leren kennen. Zij weten al 25 jaar wat ze hebben, mijn zus pas vijf jaar. Misschien kunnen we als MD-gemeenschap zelf iets doen tegen MD. Als we zo veel mogelijk familieleden inlichten, kunnen mensen met vage klachten eerder duidelijkheid krijgen. Dat kan zelfs voorkomen dat er zieke kinderen worden geboren.

Begin dit jaar benaderde Bart mij via LinkedIn: hij had een van mijn artikelen over de erfelijke, progressieve ziekte MD gelezen en mijn achternaam viel hem op. ‘Mijn partner heeft dezelfde naam, bent u misschien familie?’ Zijn partner Marieke en haar broer Martijn hebben MD, net als mijn zus Simone. Onze opa’s waren broers, onze vaders neven van elkaar.

Vermoeidheid en nachtbeademing
Recent hebben we elkaar ontmoet, en wat hadden we elkaar veel te vertellen en te vragen. ‘Hoe is het met jouw spierkracht? Je vermoeidheid, je darmen?’ ‘Kun je nog fietsen?’ ‘O, jij ook een scootmobiel? Heb je nachtbeademing?’ Zij komen uit Maastricht, wij uit Lelystad – onze takken van de familie zijn decennia geleden uit elkaar gegroeid. Dus we hadden geen idee.

Het is leuk om nieuwe familie te leren kennen met wie het zo goed klikt. Maar er knaagt ook iets. Marieke en Martijn weten al 25 jaar dat ze MD hebben. Onze tak wist van niets, de vage klachten van mijn zus en ook mijn vader kregen niet al te veel aandacht. Mijn zus was veertig toen ze de diagnose kreeg. Het is heel raar om te beseffen dat we het twintig jaar eerder hadden kunnen weten. Als we elkaar hadden gekend, waren er al veel eerder puzzelstukjes op hun plek gevallen.

Alleen informeren bij ziekten waaraan iets is te doen?
In een informatiebrief over MD van de Vereniging Klinische Genetica Nederland staat dat het belangrijk is familie te informeren. Maar niet dat de ziekte verder kan reiken dan broers, zussen, ouders en kinderen van de patiënt. Ik kan me niet herinneren dat wij überhaupt de aansporing kregen om familie te informeren. Op erfelijkheid.nl lees ik dat het vooral belangrijk is bij ziekten waaraan artsen iets kunnen doen. MD is ongeneselijk, maar betekent dat ook dat je net zo goed niet kunt weten dat je MD hebt?

Voordelen van niet-weten…
Het niet-weten in onze familie heeft voordelen gehad. Als je weet dat je een progressieve spierziekte hebt, wordt je toekomst er niet rooskleuriger op. En toeval of niet, mijn zus ging sneller achteruit toen ze de diagnose eenmaal had. Aan de andere kant krijgt ze sindsdien wel de zorg die ze nodig heeft, al is de ziekte ongeneselijk. Ook heeft zij jaren geleefd met het idee – en het oordeel van anderen – dat ze een beetje lui en gemakzuchtig was.

…Maar kinderen geven de doorslag aan wel-willen-weten
Maar een ander argument geeft wat mij betreft de doorslag aan het wel-willen-weten. MD’ers die een kind krijgen, hebben 50 procent kans de ziekte door te geven. Heel vaak erft een kind de ziekte in ernstiger vorm. Mijn vader had – achteraf gezien – de milde variant, mijn zus heeft de volwassen variant die klachten geeft vanaf (jong)volwassenheid.

Bij ons ging het anders, maar soms ontdekt een familie de ziekte pas als iemand met de volwassen variant kinderen heeft gekregen. In dat gezin valt op zeker moment op dat een (of meer) van de jonge kinderen al aanzienlijke gedrags- en bewegingsproblemen heeft. Waren de ouders een paar jaar eerder op de hoogte geweest, dan zijn er tegenwoordig mogelijkheden om te zorgen dat zij geen kind met MD krijgen. Dat kan bijvoorbeeld via embryoselectie.

Wij kunnen zelf ziektegevallen voorkómen
We kunnen dus ziektegevallen voorkomen als MD’ers en hun naasten zelf proberen zo veel mogelijk familieleden in te lichten. We kunnen – met hulp als dat nodig is – op zoek gaan naar verdere familie die je misschien helemaal niet kent. Die ene oom met wie niemand contact heeft, de kinderen van (overleden) oudooms en -tantes. Het is niet het eerste waar je aan denkt om te gaan doen. Je krijgt veel op je bord als je deze diagnose krijgt. Ik ben bioloog, heb les gehad in genetica, maar ik dacht er totaal niet over na.

Hun vader heeft het wel geprobeerd
Toen mijn zieke familieleden hoorden dat ze MD hadden, heeft hun vader geprobeerd familie in te lichten. Ons heeft die informatie niet bereikt. Zoiets kan heel lastig zijn. Een collega wilde haar grote familie inlichten over de erfelijke kans op darmkanker die bij haar was vastgesteld. Iedereen die ze erover aansprak, reageerde met een glazige blik en ging over tot de orde van de dag. Dat is heel vervelend geweest voor haar: zij wilde mensen waarschuwen, maar ze wilden het niet horen.

Samen helpen we MD tegen te gaan
Toch lijkt het mij de moeite waard om het ten minste te proberen. Wij kunnen anderen helpen hun jarenlange vage en nare klachten eerder te begrijpen. Dat helpt hen, en het maakt de kans kleiner dat toekomstige kinderen in jouw familie de jeugdvorm van MD krijgen.

Lees je dit als (naaste van een) MD’er? Kun je rondvragen en uitzoeken welke (verre) familieleden er misschien nog meer zijn die te maken kunnen hebben of krijgen met MD? Kun je iemand vragen om je daarbij te helpen? Je kunt inspiratie halen uit deze voorbeeldbrieven op erfelijkheid.nl.

> Op deze webpagina van erfelijkheid.nl staat meer informatie over hoe je je familie kunt inlichten. MD is een autosomaal dominante erfelijke ziekte.

> Ook over het omgaan met (negatieve) reacties uit de familie, staan tips op deze website.

> Ik ben benieuwd welke ervaringen MD’ers en hun naasten hebben met dit onderwerp. Kreeg jij bij de diagnose de aansporing om (ook verre) familie te informeren? Heb jij familie verteld over hun mogelijke kans op MD? Hoe ging dat? Heb jij jouw diagnose juist gekregen doordat een familielid jou vertelde over MD in de familie? Wat vind je daarvan? Reageer onder dit artikel of e-mail mij. Ik kijk uit naar je reactie!

Ik schrijf artikelen over MD omdat de aandoening in mijn familie is vastgesteld. Zie mijn webpagina MD-dossier. Het artikel hierboven schreef ik met hulp van mijn (nieuwe) familie.